Malattie ereditarie e genetiche femminili: diagnosi prima della gravidanza

Le malattie genetiche ed ereditarie della donna richiedono una corretta diagnosi ed un approccio mirato che deve essere studiato prima della programmazione della gravidanza. La medicina molecolare, basata sull’analisi del DNA, consente di diagnosticare oggi molte più malattie ereditarie che in passato. Tuttavia l’esecuzione di questi test viene normalmente prescritta da un genetista e da un medico esperto di infertilità, in quanto si tratta di esami molto costosi e non utili per tutta la popolazione. Pertanto il primo passo da compiere è richiedere un appuntamento per un consulto medico presso Biogenesi. Un approfondimento è sempre necessario quando sono note malattie ereditarie in famiglia o si è a conoscenza di essere portatori sani di patologie genetiche trasmissibili.

Malattie ereditarie e genetiche: gli esami più comuni in vista di una gravidanza

Gli esami più frequentemente eseguiti sono:

• La mappa cromosomica o cariotipo: ossia una analisi del corredo cromosomico di uomo e donna volta a verificare che entrambi abbiano un patrimonio genetico regolare, costituito da 46 cromosomi
• Test per la fibrosi cistica, patologia che viene trasmessa dai genitori attraverso un gene mutato. I portatori sani di fibrosi cistica sono 1 ogni 27 persone, pertanto la possibilità che due persone portatrici si incontrino è piuttosto elevata e la loro probabilità di avere un figlio affetto da questa patologia è del 25%. Alcune forme di sterilità maschile sono causate da una forma lieve di fibrosi cistica.
• Test per la diagnosi dell’atrofia muscolo-spinale . La seconda malattia più comune in Italia è la atrofia muscolo-spinale, con un portatore sano ogni 40/50 cittadini. Nei malati entrambe le copie del gene SMN1 sono assenti, mentre i portatori ne hanno una assente e una normale. Per una coppia in cui entrambi sono portatori, la probabilità di avere un figlio affetto da questa patologia è del 25%. La patologia, che può manifestarsi già durante la gravidanza, conduce ad una progressiva degenerazione dei neuroni del midollo spinale che causa atrofia e debolezza del tronco e degli arti.
• Test per la diagnosi della sordità congenita: il 60% dei casi di sordità sono ereditari, il test si effettua eseguendo nei genitori sani le mutazioni dei geni connessina 26 e 30.